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Octobre 2014
Une anomalie génétique pourrait être à l'origine de l'apparition précoce de la maladie de Parkinson

Une équipe de recherche canadienne a récemment découvert un lien entre l'apparition précoce de la maladie de Parkinson et un morceau d'ADN manquant sur le chromosome 22. Des résultats qui apportent un nouvel éclairage sur les altérations génétiques à l’origine de cette pathologie. Explications.

Un risque accru de développer la maladie de Parkinson
L’étude, menée par des scientifiques du Centre for Addiction and Mental Health et de l’université Health Network, a été conduite auprès de 159 personnes âgées de 35 à 64 ans et porteuses du syndrome de microdélétion 22q11.2. Cette anomalie génétique rare se manifeste par l’absence d’une cinquantaine de gènes sur une partie bien spécifique du chromosome 22. Elle s’accompagne souvent d’anomalies cardiaques et d’un retard mental.
L’objectif de l’étude ? Mettre en évidence le lien entre ce syndrome et l’apparition de la maladie de Parkinson. L’examen du tissu cérébral de 3 patients décédés a révélé une perte de neurones caractéristique de la maladie de Parkinson. Certains patients parkinsoniens présentaient également une accumulation anormale d’une protéine cérébrale appelée corps de Lewy, tout comme dans le cas d’une autre forme génétique de la maladie de Parkinson.

Améliorer la prise en charge
L’étude met aussi en lumière la difficulté de la prise en charge lorsque des patients présentent à la fois le syndrome de microdélétion 22q11.2 et la maladie de Parkinson. Résultat : le diagnostic de la maladie de Parkinson, lorsqu’elle apparaît chez ces patients, s’en trouve retardé d’une dizaine d’années environ. Les chercheurs espèrent ainsi que cette étude permettra de sensibiliser le corps médical sur le lien étroit entre anomalie génétique du chromosome 22 et maladie de Parkinson.

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